R.W. RENKEMA, W. ROOIJERS, E.B. WOLVIUS

Afdeling Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie, Erasmus MC, Rotterdam

Introductie en doelstelling

Craniofaciale microsomie (CFM) is na schisis de meest voorkomende congenitale aandoening van het aangezicht. In deze presentatie geven we een overzicht van de belangrijkste inzichten over CFM die de afgelopen jaren zijn opgedaan en geven we richting voor toekomstig onderzoek.

Materiaal en methoden

Op basis van systematisch literatuuronderzoek is in 2022 een overzichtsartikel gepubliceerd over de wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van CFM [1]. Daarnaast is in 2020 via de “European Reference Network for rare and/or complex craniofacial anomalies, and Ear, Nose, and Throat (ENT) disorders” (ERN-CRANIO) de European Guideline Craniofacial Microsomia vastgesteld en gepubliceerd [2]. Deze werken en het recent verdedigde proefschrift van de auteur zullen worden besproken.

Resultaten

In het laatste decennium hebben verschillende grote multicenter studies meer inzicht gegeven over de fenotypische kenmerken van CFM en de daaraan gerelateerde problematiek op onder andere ademhaling, voeding, spraak, gehoor en psychosociale ontwikkeling [1,2,3]. Naast onderontwikkeling van aangezichtsstructuren is er bij 47% van de patiënten sprake van afwijkingen buiten het aangezicht.

Conclusie

Door samenwerking tussen craniofaciale centra is afgelopen jaren voor het eerst mogelijk geworden om onderzoek te doen met grote aantallen CFM-patiënten. De fenotypische variatie van CFM, zowel in ernst als uitgebreidheid van aangedane structuren, zorgt dat een patiënt specifieke benadering op basis van individuele wensen nodig is. Toekomstig onderzoek waarin patiënt gerapporteerde uitkomstmaten centraal worden gesteld helpen hierbij. Daarnaast is meer onderzoek naar uitkomsten van behandelingen nodig. Verdere samenwerking tussen centra, zowel nationaal als internationaal, waarbij de klinische kenmerken van patiënten en behandeluitkomsten worden geregistreerd kunnen de zorg voor deze patiënten verbeteren.

Referenties

1. Renkema RW, Caron CJJM, Heike CL, Koudstaal MJ. A decade of clinical research on clinical characteristics, medical treatments, and surgical treatments for individuals with craniofacial microsomia: What have we learned? J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2022 Jun;75(6):1781-1792. doi: 10.1016/j.bjps.2022.02.058. Epub 2022 Mar 7. PMID: 35365411.
2. Renkema RW; and the ERN CRANIO Working Group on Craniofacial Microsomia. European Guideline Craniofacial Microsomia. J Craniofac Surg. 2020 Nov/Dec;31 Suppl 8:2385-2484. doi: 10.1097/SCS.0000000000006691. PMID: 32804824.
3. Stock NM, Crerand CE, Johns AL, McKinney CM, Koudstaal MJ, Drake AF, Heike CL. Establishing an International Interdisciplinary Research Network in Craniofacial Microsomia: The CARE Program. Cleft Palate Craniofac J. 2024 Sep;61(9):1470-1479. doi: 10.1177/10556656231176904. Epub 2023 May 29. PMID: 37248561; PMCID: PMC10984877.